何靜的指尖還沾著剛泡好的檸檬水水漬,手機屏幕突然震動起來,來電顯示是“媽朱雀)”。她剛劃開接聽鍵,母親帶著哭腔的聲音就像碎玻璃渣子似的紮進耳朵:“靜靜!你快回來!你爸……你爸他沒了!”
“媽你說什麼?”何靜手裡的玻璃杯“哐當”撞在茶幾上,檸檬水灑了一灘,“我爸上午不還說去樓下公園散步嗎?怎麼會……”
“癲癇!突然就犯了!走著路好好的,一下子就倒在地上,口吐白沫,眼睛翻得全是白的……我趕過去的時候,他身子都涼了!剛送到市人民醫院急診,醫生說……說搶救不過來了!”朱雀的哭聲混著醫院走廊的嘈雜,何靜聽見電話那頭有護士喊“家屬冷靜”,還有金屬推車軲轆劃過地麵的刺耳聲響。
何靜僵在沙發上,腦子裡一片空白。何一銘今年才五十八歲,不到四十就因為慢性腎炎病退在家,這些年藥沒斷過,可癲癇這事兒,她隻知道父親二十多歲時犯過兩次,後來一直好好的,怎麼會突然就……她攥著手機的指節泛白,喉間發緊:“媽,你在醫院等著,我現在就過去,你彆亂走。”
掛了電話,何靜抓起外套就往外衝,高跟鞋踩在樓道裡發出急促的回響。電梯下降的三十秒裡,她的思緒像被狂風卷著的落葉,亂糟糟地飄——父親的癲癇是遺傳的,爺爺當年就是因為癲癇發作時沒扶住,摔在門檻上沒了的。她小時候聽奶奶說過,爺爺發作時也是這樣,突然就沒了意識,渾身抽得像觸電,嘴裡還冒白沫。
“遺傳……”何靜喃喃自語,電梯門“叮”地打開,她幾乎是踉蹌著衝出去。路邊攔出租車時,她盯著車窗玻璃裡自己的倒影,三十四歲的年紀,眼角已經有了淡淡的細紋,相親對象換了一個又一個,每次談到結婚,她都下意識地往後縮。以前她總找借口說“工作忙”“沒遇到合適的”,可此刻心裡某個隱藏多年的角落被掀開,露出最真實的恐懼——她怕,怕自己也帶著這種基因,更怕遺傳給下一代。
出租車往市人民醫院趕,何靜打開手機,手指顫抖著搜索“遺傳性癲癇”。屏幕上跳出的詞條密密麻麻,她逐字逐句地看,心臟越縮越緊。
一、遺傳性癲癇:藏在基因裡的“不定時炸彈”
何靜盯著手機屏幕,出租車正駛過市中心的天橋,橋下車流如織,可她眼裡隻有那些冰冷的文字。她點開一篇三甲醫院神經內科的科普文章,標題赫然寫著“遺傳性癲癇:並非所有發作都來自‘先天’”。
“原來癲癇真的會遺傳……”她小聲嘀咕,指尖劃過屏幕,把關鍵內容在心裡默念一遍。遺傳性癲癇並非單一疾病,而是一組由遺傳因素主導引發的癲癇綜合征,約占所有癲癇患者的2030。不像父親總說的“我這是當年乾活累出來的”,其實爺爺的病史早就在他的基因裡埋下了種子——有些癲癇類型屬於單基因遺傳,就像爺爺傳給父親這樣,隻要攜帶致病基因,就有一定概率發病;還有些是多基因遺傳,需要多個基因位點同時突變,再加上環境因素比如熬夜、勞累、感染)才會觸發。
何靜突然想起,自己二十歲那年,高考結束後因為熬夜填誌願,突然眼前發黑,手腳麻了好幾分鐘,當時校醫說是“低血糖”,現在想來,會不會是……她猛地攥緊手機,指尖冰涼。科普文章裡寫著,部分遺傳性癲癇存在“不完全外顯”,就是說即使攜帶致病基因,也不一定會發病,有些人可能一輩子都沒事,有些人卻在青少年、中年甚至老年時突然發作——就像父親,隔了三十年,偏偏在散步時出事。
出租車停在醫院急診樓門口,何靜付了錢,快步往裡走。走廊裡彌漫著消毒水的味道,朱雀坐在候診椅上,頭發淩亂,眼睛紅腫得像核桃,看見她來,一下子撲進她懷裡:“靜靜,你爸走得太急了,他早上還說等你下次休息,要帶你去吃巷口的老餛飩……”
何靜拍著母親的背,眼淚終於忍不住掉下來。急診醫生走過來,遞過一份病曆:“患者是癲癇持續狀態引發的呼吸衰竭,送來時已經沒有生命體征了。我們查了既往病史,他二十多歲有過兩次癲癇發作記錄,這次可能是情緒波動加上勞累,誘發了嚴重發作。”
“醫生,我爸的癲癇是遺傳的,我爺爺也是因為這個走的,”何靜抹掉眼淚,聲音帶著顫音,“那我會不會也……我的孩子會不會遺傳?”
醫生扶了扶眼鏡,拉過一把椅子讓她坐下:“你先彆慌,遺傳性癲癇分很多種,不是所有都一定會傳給下一代。我給你詳細說一下,你也好有個了解。”
二、神經內科診室裡的遺傳谘詢
第二天,何靜安頓好母親,獨自來到醫院神經內科的遺傳谘詢門診。診室裡,李醫生拿著何一銘的病曆和基因檢測初步報告,耐心地給她講解。
“何女士,根據你父親的病史和初步基因篩查,他屬於‘常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇’,這種類型的癲癇遺傳概率大約是50,”李醫生指著報告上的基因位點,“你看,這個叫做chrna4的基因發生了突變,就是導致他癲癇發作的主要原因。這種突變會遺傳給下一代,不管是兒子還是女兒,概率都是一半。”
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何靜的心沉了下去:“那我是不是也攜帶這個基因?我二十歲那年有過一次手腳發麻、眼前發黑的情況,會不會是發作?”
李醫生拿出紙筆,畫了一個遺傳圖譜:“你父親攜帶突變基因,你母親沒有,所以你有50的概率攜帶。你說的症狀不一定是癲癇發作,低血糖、低血壓都可能引起,但穩妥起見,建議你做一個基因檢測和長程腦電圖。如果檢測出你攜帶突變基因,也不用怕,這種癲癇很多人發作頻率很低,有些人甚至一輩子隻發作一兩次,通過藥物和生活方式乾預,完全可以控製。”
“可我怕傳給孩子,”何靜低下頭,聲音有些沙啞,“我今年三十四了,相親總不敢談結婚,就是怕這個。萬一我攜帶基因,孩子又遺傳了,像我爸和爺爺一樣,突然就……”
李醫生放下筆,遞給她一杯溫水:“我理解你的顧慮,但不能因為概率就否定所有可能。首先,不是所有攜帶基因的人都會發病,這就是‘外顯率’的問題,比如你父親的基因外顯率大概是70,也就是說即使攜帶,也有30的人不會發病。其次,現在醫學技術很成熟,如果你打算要孩子,可以做胚胎植入前遺傳學診斷,也就是pgd,篩選出不攜帶突變基因的胚胎,這樣就能避免遺傳給下一代。”
何靜抬起頭,眼裡有了一絲光亮:“真的可以嗎?那如果我沒有攜帶這個基因,是不是就不用擔心了?”
“對,”李醫生點頭,“而且即使你攜帶,隻要做好預防,比如避免熬夜、過度勞累、情緒激動,少吃辛辣刺激的食物,少喝濃茶、咖啡,發作的概率會大大降低。你父親這次發作,可能就是因為最近天氣變化,加上他有點感冒,身體抵抗力下降,又去散步走了太多路,誘發了癲癇持續狀態。如果當時身邊有人能及時給他側臥、解開衣領,避免他咬傷舌頭,然後儘快送醫,也許就不會發生悲劇。”
何靜想起父親倒在公園裡的場景,心裡一陣刺痛:“我以前不知道癲癇發作要怎麼急救,要是早知道……”
“我給你一份急救指南,你可以看看,也給家裡人普及一下,”李醫生拿出一張宣傳冊,“癲癇發作時,最重要的是保持患者呼吸道通暢,讓他側臥,頭偏向一側,把口腔裡的分泌物清理出來,不要強行按壓他的身體,也不要往他嘴裡塞東西,這些都是誤區。”
三、遺傳性癲癇的科普:那些你必須知道的事
從診室出來,何靜拿著基因檢測申請單和科普手冊,坐在醫院的長椅上,慢慢梳理關於遺傳性癲癇的知識。陽光透過窗戶灑在手冊上,那些曾經讓她恐懼的“遺傳”“突變”,此刻變得清晰而不再可怕。