隻是,乾嘛不說一個常見的病啊,這個法什麼雷病,她聽都沒聽過啊。
還是說,這是王辰瞎說,隨口編出來的一個名字。
王辰見李姐是這個反應,就知道,她誤會了。
於是,王辰表情嚴肅的說道:“李姐,我的意思是,孩子不是裝的,應該是真有病。”
“啊?”
李姐和她老公兩人都愣住了。
再看王辰這副表情,是認真的。
“王辰,你真的沒開玩笑?”李姐確認道。
“沒有。”王辰堅定的說道。
“你剛才說,我兒子是什麼病?我怎麼沒聽說過有這種病?”李姐現在變的擔憂起來。
沒想到,孩子真的有病。
“是法布雷病,這是一種由於三己糖基神經酰胺無法被代謝,從而堆積在溶酶體內,導致各種臨床症狀的一種病。這種病比較罕見,是x染色體遺傳,體內α半乳糖苷酶a先天性缺乏所致的,男性往往比女性病情更重。”
遺傳病?
不可能!
不可能吧……
“王辰,這種病還有其他臨床特征嗎?隻是胳膊腿疼嗎?”李姐疑問道,她還是有些無法接受,自己的兒子竟然會真的有病。
此刻,她寧願相信孩子是裝的,寧願讓孩子不去上學玩上幾天也無所謂,但是,不能真有病啊!
“你們看,孩子的臀部有個紅點,那個是血管角質瘤屬於法布雷病的一個特征,而且,一般這種病人,還會看到眼部渦狀角膜渾濁。”王辰對李姐夫妻二人說道。
李姐沒有任何猶豫,立即翻開兒子的眼皮。
果然。
渦狀角膜渾濁,看上去就像是風暴的風眼一樣,存在於患者的角膜中,真的是風眼。
“王,王大夫,這可怎麼辦?這個法布雷病嚴重嗎?”
這時,李姐已經亂了分寸,哪裡還有半分鎮定。
“李姐彆擔心,這種病不嚴重的。”王辰安慰道。
“那,那該怎麼治療啊?”李姐還是有些擔心。
“這樣,你先給孩子查一下α半乳糖苷酶檢測,確診之後,予以酶替代治療就可以了。”
隨後,王辰又耐心給他們解釋一通關於法布雷病的各種相關問題。
然而,此時的李姐卻已經沒有心思繼續值班了,沒辦法,隻好打電話給小秦,臨時換班。
小秦來了以後,李姐就帶著孩子,和老公一起走了。
等到李姐離開,小秦又像個好奇寶寶一樣,追著王辰,讓他給自己講講,這個法布雷病到底是怎麼回事,她也從來沒聽過這個病名。
……
等到王辰講完,小秦擔心的問道:“王大夫,這病的治療效果好不好?李姐她兒子不會有事吧?”
“我也不知道,我也是第一見實例,之前都隻是在書上看到的。”王辰說道。.
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