這是一種比較罕見的診斷,急性間歇性卟啉病。
現在,王辰懷疑,病人得的是這個病。
不過,還不能確診。
“你是他什麼人?”王辰對著這個家屬問道。
“我是她丈夫。”病人的丈夫看向王辰,不由一愣,不知道這個大夫問這些乾什麼。
“你實話實說,你老婆的父母、或者爺爺奶奶,外公外婆,他們中間有沒有人是近親結婚?”王辰認真問道。
因為卟啉病是由於血紅素生物合成途徑中的酶缺乏引起的一組疾病。
卟啉或其前體生成,濃度異常升高,並在組織中蓄積,由尿和糞中排出。
臨床表現又稱紫質病,分遺傳性和獲得性兩大類,主要為光敏性皮炎、腹痛和神經精神障礙。
主要累及神經係統和皮膚。
恰巧,急性間歇性卟啉病多數都是遺傳病,而近親結婚就容易患上這種遺傳病!
“有!”
誰知,聽到王辰這麼自問,病人的丈夫立即就點了點頭。
“你懷疑可能是某種遺傳病?”李娜愕然問道。
“我是往這方麵猜測的,如果真的有近親結婚,我想我的猜測應該就是對的!”王辰笑著說道。
“我老婆的父母,也就是我的嶽父嶽母,他們其實是表兄妹,算是近親結婚吧?”病人丈夫交代道。
“嗯,是的。”
王辰點頭,繼續說道:“那我知道你老婆得的是什麼病了,應該是一種遺傳病,叫做卟啉病。不過,如果想要確診,還需要進一步檢查才行。”
“卟啉病?”李娜和張輝都有些驚訝。
因為這個病可是很罕見的,發病率僅5萬分之一甚至更低,女性多於男性。目前,全世界卟啉症患者也不會超過五百。
“大夫,卟啉病是什麼病?”病人丈夫有些,他可從來沒聽過這種病。
“卟啉病的病人一般會害怕陽光,會出現腹部遊走性的疼痛。很罕見,而且還會出現精神異常等情況。古代人之所以稱之為吸血鬼病,因為古代有些醫生曾認為靠喝人血治病……”王辰給患者家屬科普道。
“這種病這病幾乎隻存在於教科書上存在,現實當中我還沒有遇到過。”趙磊先生嘀咕道。
王辰繼續解釋道:“卟啉病分為很多種類,其中常見的有原卟啉病、遲發性皮膚性卟啉病、急性間歇性卟啉病、混合性卟啉病、遺傳性糞卟啉病、獲得性卟啉病、肝紅細胞生成性卟啉病……等等。每一種類型的情況的症狀都有所不同的。”
這個女病人就是急性間歇性卟啉病。
這個較多見,常染色體顯性遺傳,家族中能發現無症狀的隱性患者,兩性均可罹患,發病年齡多在二十到四十歲。
常表現急性發作性腹痛,但腹部檢查多無陽性發現,易誤診為神經症或癔病。
有的則因伴有腹脹、嘔吐、便秘、低熱、白細胞增多等被誤診為急腹症而行手術,還可有肌肉疼痛、肌無力甚至麻痹。
部分患者會出現性格改變、喜怒無常、幻覺等精神症狀,常見竇性心動過速,與迷走神經受損有關。
“大夫,那還需要做什麼檢查?”病人丈夫焦急的問道。.
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