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“這病情比較罕見,主要原因是關於基因表達有些孩子在出生就會出現症狀，比如胎糞性腸梗阻薯條目前臨床症狀並不明顯”
林熙冬看著檢查表裡遠超正常水平的氯離子，儘量斟酌用詞。
但是病就是病，就算再多包裝,還是一樣。
門診室裡變得壓抑不少。
隻是對比韓啟信的泣不成聲,呂娜反而已經平靜許多,她閉了一會眼眸後,再睜眼時是那麼堅定“林醫生,薯條這個病既然沒辦法治愈,那他還能還能活多久,或者,我還能為他做點什麼”
“其實不用那麼悲觀,雖說屬於基因問題，但是這個病我們定期的檢查治療,一般來說中位生存期是有30年,而且薯條發現比較及時,後期如果配合治療，雖然生活質量會低一些,可也能儘力活得久一些。”林熙冬寬慰道。
在臨床溝通上，林熙冬被傳授最多經驗的地方,是用含糊的詞語。
每次她用80這種方式就會被袁元她們嫌棄，所以已經被灌輸了很多非數字化的詞彙,什麼基本上，大多數，通常,一般來說等等一些可能性詞彙她已經信手捏來。
囊性纖維化這個病死亡的主要原因為肺部因氣道堵塞或感染所致的呼吸衰竭和心力衰竭。
除此之外因為這些突變因子影響外分泌腺,因為基因的表達,導致外分泌液黏稠而阻塞外分泌腺的管腔，也會出現反複的支氣管炎、生殖功能受損甚至胰島素依賴型糖尿病等並發症，不過具體病症還是根據個人體質。
所以在這期間，最好的治療措施就是定期疏通濃稠的分泌物，防止氣道、消化道因為堵塞、細菌滋生產生的炎症或損傷。
就是這些並發症，外科手術是不可能清理器官每個通道，除非是後續肺部病情惡化無法保守治療，肺移植才會成為主要的治療手段。
真想治愈這個疾病，隨著基因技能的深入學習，林熙冬能想到的是不同的蛋白或分子治療，比如說利用g551dcftr蛋白維持cftr通道的開放時間，又比如說利用某種酶纖毛黏液的清除，從而達到管道疏通的方式。1
“需要吸入一些抗生素和化痰劑，後續需要做呼吸道的清理練習日常食物中應保證足夠的熱卡和蛋白，也要多補充一些維生素。”林熙冬邊思考後續的治療可能方向，也在電腦裡輸入完醫囑，像是想到了什麼，她最後還補充了一句，“以後等薯條再大點想吃薯條冰淇淋，可以不用攔著。”
“但是這些方法治療和緩解的都是症狀，最好之後每三個月複查病情，尤其注意氣道消化道和發育問題。”
“不過我可能到時候不在秦合，不如添加我州信，後續也可以找一個新的兒科醫生，因為這個屬於基因方向的病，想穩妥起見可以做一次基因檢查。”林熙冬想著這個不是短時間能解決的病情，也給出了後續建議，“在國外也已經有相關病的基金會，也有不少專家研究團隊已經在做這類病的研究，我會把整理好得資料給到你。雖然目前還沒有特效藥，可希望還是有的。”
根據係統的信息搜索，這類患者在美國目前登記已經超過三萬名，雖然屬於孤兒病，可已經有一些知名的教授在做研究，林熙冬記得未來還是有一些抑製或協助表達的藥物研究出來，甚至理想點想，等她找到基因剪輯表達的新方法，她也可以作為其中一個基因蛋白分線研究。
“謝謝林醫生，謝謝，我記著。”呂娜不住地道謝，眼眶已經紅得不行。
兩個添加好州信後，呂娜捏緊了手裡病曆本和打印出來的單子，站起身，拉著韓啟信離開了門診室。
紀澤懷看他們離開，才開口感慨“真得好神奇，這母親是不是和孩子真得有心靈感應。”
“是啊，而且確診後她反而比丈夫鎮定。”蔣曉初也補充，如果沒有儘早發現，後期出現相關症狀的時候，治療不僅難度加大，可能還會以為隻是單純的肺部消化道的疾病，這樣不對症治療，後果不堪設想。
要知道囊性纖維化在白人那都屬於罕見，更何況在九州。
不過想到這個具體的基因缺陷，蔣曉初忍不住問，“林醫生，資料可以分享我一分嗎這類疾病是不是需要用基因表達的分子蛋白才能治療”
蔣曉初作為乾細胞的研究生自然比紀澤懷更了解這個疾病的方向，也就想趁著這個機會學習。
林熙冬點頭“沒問題，我會發到群裡，叫號吧。”
林熙冬的第一次門診還在繼續，不過下午總算比上午熱鬨一些。
雖然下午的幾個患者都是一些普通的疾病，畢竟林熙冬這裡掛號不用等很久，對於患者來說，掛專家號雖然貴一些，可架不住門診已經沒號。
呂祖衛在拐杖和呂梁攙扶下進來的時候，帶著一大堆檢查報告。