神經內科的患者基因檢測報告已經出結果，從基因檢測分析來看，這是一種遺傳性的癲癇，患者基因位於Y染色體上。
Y染色體來源於父親，那麼說明他父親這邊也存在這種類似的遺傳病，但是據他父親交待，在他的記憶裡，他的家族裡麵沒有一例癲癇發作的患者。
癲癇發作症狀非常典型，很容易識彆，如果童永謙的父親沒有撒謊，這又是一對矛盾。
既然家族的Y基因上有患病基因，怎麼整個家族裡沒有病例出現呢？
事出反常必有妖，違背物理規則和邏輯規則的事情，要麼說明這件事本身有問題，要麼用於推理的依據——規律，出現了問題，這條規律需要改變。
原本應該由母係遺傳的癲癇，現在居然是由父係這邊遺傳，這個病例怎麼看都像偵探破案一樣，充滿了謎團。
雖然孩子的命是救過來，但診斷上其實還沒有完全弄清楚，而且癲癇的症狀也還在發作，說明癲癇與感染沒有關係，至少關聯不強，而是另有原因。
正當大家都以為是遺傳病的時候，結果也讓大家滿意，他的確是遺傳病，而且答案也很清晰，遺傳基因在Y染色上，Y染色體來自父親，但是他的遺傳病出現在母親一方，這與遺傳學規律完全不符合。
在生物學上這很不合理，如果她母親是罕見XXY染色體呢？一般XXY染色體最終表現是男性生理特征，即使雄激素缺乏的個體也隻是可能出現不同程度的女性化第二性征。這樣推測，如果是男性生理特征，怎麼可能是女的，還能生孩子。
這個病例有點意思，楊平將它拿出來給大家討論，提高大家對疑難雜症的診斷能力，疑難雜症的的診斷其實就是考驗知識麵的廣度，如果知識麵比較廣，每次診斷疾病的時候在思維上能夠將可能的疾病全麵覆蓋，這樣從常見病開始，一個一個篩選，自然而然最後輪到罕見病，不會造成遺漏。
一旦知識麵存在盲區，正確的診斷正好落在診斷盲區，醫生無論如何也無法獲得正確診斷。
沒有正確的診斷，不可能有正確的治療。
對於童永謙的病情，如果當時楊平和徐主任的知識裡缺少原發性阿米巴腦膜炎，這個患者不可能被救過來。
研究所的會議室內擠滿了人，大家開始討論這個神經內科病例，其實在研究所討論各科病例是日常，因為這裡培養的醫生必需具備跨科知識。很多實驗室的研究員不是臨床醫生，他們也很有興趣過來聽一聽，擴展自己的知識，儘量減少自己在醫學上的知識盲區。
臨床醫學與基礎醫學合作，在一起討論病例，這是其它醫院完全不可能有的模式，現在會議室中除了臨床醫生，實驗室研究員，還有南都醫大那邊的博士、碩士們，大家非常積極，各抒己見，反正說的不好也不會被嘲笑。
“是不是遺傳病，究竟來自哪一方，再檢測一下他父母的基因就可以得出答案，如果考慮費用問題，我們可以免費幫他們做。”南都醫大遺傳學實驗室的一位博士發言。
其實他說得沒錯，非常簡單，隻不過技術要求比較高，一般人不會這麼做，一般醫院沒有基因研究的實驗室，沒辦法進行複雜的全麵的基因檢測。三博醫院依托南都醫大的遺傳學實驗室，實行基因檢測非常方便。
“順便可以驗證一下他們之間的親緣關係，要是他們沒有親緣關係，依靠遺傳譜係來推測的基礎就不複存在。”
另一個博士說。
遺傳譜係來推測的前提條件是患者必須與遺傳譜係裡的人有親緣關係，如果沒有真實親緣關係，那麼患者就脫離了遺傳關係，自然不能再按這個譜係來推測。
“這樣做在倫理上有風險，不要因為一個病例引發一場血案。”實驗室的一個研究員說出自己的擔憂。
病區的醫生李國棟說：“這不是我們考慮的範圍之內，我們隻是做醫學上的診斷，要弄清楚診斷，必需這樣做。”
夏書說：“現在的醫學模式已經從生物醫學模式向生物心理社會醫學模式轉變，我們要從生物、生理和社會三個維度來思考問題，所以也要兼顧到社會倫理，不能隻從生物學角度來看問題，是否繼續檢查下去，最好征求他父母的意見，而且在征求意見的時候最好分彆找他們父母談話，雙方同意才做檢測，隻要有一方不同意，這種檢測就不能繼續下去，否則會無意中引發家庭悲劇。“
這確實是個麻煩事，要是繼續查下去，真查出孩子不是親生的，這對他的父親傷害挺大的，這是不得不考慮的事情。
如果就此止步，不再繼續檢查，那麼他引起癲癇的疾病就無法得到確診，無法得到正確的治療。
“是呀，遺傳譜係畢竟是一個間接的診斷方式，並不能直接說明問題。”
“跟搞科研一樣，這事我們要注意倫理問題，不然容易翻車。”
“很希望繼續研究下去，要麼孩子的親緣關係有問題，要麼我們在遺傳病學上的某些基礎理論需要修改，很希望是後者，那樣我們或許能夠發現現有理論的破綻，對現有理論進行改進，或者乾脆發現新的遺傳學理論。”
對於這個病例出現的矛盾現象，大家躍躍欲試，還是希望可以徹底弄清楚。
其實在科研上，這種好奇心與探索激情非常重要，很多創新就是抓住這種細微的異常展開研究，最後取得成果。
討論完之後，楊平將研究所討論的意見告訴神經內科的徐主任，徐主任也支持繼續檢查，弄清楚事情的真相，雖然現在中樞神經感染症狀已經治好，但是癲癇的症狀還在，發作頻度沒有之前高，依然存在，說明引起癲癇症狀的原因還沒有消除。
而且徐主任後來又仔細問過童永謙父親，他經過仔細回憶，癲癇發作在野外淡水擁有之後。這個病史非常重要，直接界定了癲癇與阿米巴原蟲感染沒有直接關係，另有原因，隻不過癲癇與阿米巴原蟲正好混在一起，如果不是細心理清楚這些邏輯，很容易將兩者混為一談。
徐主任找童永謙的父母談話，他接受了楊平的建議，分彆找他們談話，而不是一起談話。
童永謙的父親同意繼續檢查，希望可以通過進一步檢查弄清楚癲癇的原因，這樣可以有針對性的治療，畢竟孩子隻有十四歲，如果現在不弄清楚耽誤治療，以後會追悔莫及。
但是童永謙的母親堅決不同意檢查，她開始以費用為理由，但是徐主任告知可以免費檢查，她說不想再這樣折騰下去，也說不出合理的理由，甚至徐主任繼續勸她的時候，她生氣了，直接指責徐主任亂來，引導他們做一些沒有意義的實驗性的檢查。
通過談話，徐主任也大概知道怎麼回事，再查下去可能真的會出事，她是醫生，不是偵探，既然家屬不願意檢查，她也隻好作罷。
隻是童永謙的病情隻弄清楚一半，還有另一半沒有弄清楚，會留下隱患，徐主任讓他們父母一起簽署了知情同意再出院。
這個特殊的病例因為種種原因，終究沒有繼續檢查下去，也隻弄清楚一半，不免留下一些遺憾，這讓神經內科的醫生在寫個案報告的時候也不得不思考如何描敘這個隻獲得一半診斷的病例。
——